七种罕见病治疗药物，罕见病中的罕见病

每一个生命都值得被尊重，无论健康与否；每一种病都值得关注，无论是否罕见！

2018年9月14-16日，第七届中国罕见病高峰论坛在上海举行。Singularity.com受邀参加了本次峰会的专题研讨会——罕见病研究进展与医疗保障新思维专题研讨会。

本次研讨会由中国罕见病发展中心(CORD)和复旦大学附属儿科医院主办，上海罗氏制药有限公司大力支持。

发布会由CORD创始人黄如芳开场，在一段感人的视频中正式拉开帷幕。

黄如芳，罕见病发展中心CORD创始人兼主任

在这段开场视频中，有血友病患者、亨廷顿舞蹈症患者、脊髓性肌萎缩症患者、全身性幼年特发性关节炎患者...

他们的故事各不相同，但都被罕见的疾病折磨着。

因为很少，所以很难

罕见病目前没有一个通用的定义，不同地区有不同的定义。

例如，欧盟将发病率低于5/10万的疾病定义为罕见病，美国将患者人数低于20万的疾病定义为罕见病，日本将患者人数低于5万的疾病定义为罕见病。国家卫健委罕见病诊疗与保护专家委员会副主任、北京大学第一医院教授丁杰。

一方面，罕见病在医学诊断和治疗方面仍然存在困难。对罕见病的分类认识不足，导致罕见病误诊，患者得不到有效治疗，甚至接受错误治疗，加重病情。

另一方面，用于治疗罕见病的药物——也被称为“孤儿药”——少之又少，新药研发难度极大。

据统计，只有5%的罕见疾病可以通过药物治愈，罗氏制药部副总裁李玮说。

再比如血友病A，这是一种由于凝血因子ⅷ缺乏引起的出血性疾病，占所有血友病的80-85%，罗氏全球药物开发上海中心神经病学领域临床科学家张伟峰。

另外，1型脊髓性肌萎缩症(SMA)的治疗药物利培酮(RG7916)目前正在国内外同步进行临床试验，未来会有新的进展，我们会随时跟进。

我们在一起。

罕见病不是少数患者的事，而是全社会需要齐心协力解决的难题。

在政府层面，出台一系列利好政策，如加快罕见病治疗药物审评、有条件审批、允许使用境外数据审批等，无疑是对国内罕见病患者最好的政策支持。

当然，罕见病的药品费用并不便宜，如果未来能纳入医保或多方支付，将大大减轻患者家庭的经济负担。

罕见病发展中心(CORD)高级顾问、青岛市社会保险研究会副会长刘俊帅。

作为一个有社会责任感的药企，只有对罕见病药物的研发进行更长期、更稳定的经济投入，才能真正给罕见病患者带来更有效的药物。

参考资料:

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